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  • Acidémie méthylmalonique (AMM) : en savoir plus -- Contact au sein de l’association : chereau.emmanuel@wanadoo.fr 

    Acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités.

 

  • Ataxie de Friedreich : en savoir plus – Contact au sein de l’association : sebastien.robin0127@orange.fr 

    L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète. La maladie débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte. Elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France, aussi bien les hommes que les femmes. C'est une affection de transmission autosomique récessive. Le gène responsable qui code pour la frataxine est le gène FRDA et un diagnostic par analyse génétique est possible. La maladie est due à une diminution de la frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le métabolisme énergétique de la cellule. De nouveaux traitements visant à restaurer la fonction mitochondriale sont en cours d'évaluation. La prise en charge nécessite un suivi neurologique, cardiologique et du diabète ; la rééducation fonctionnelle occupe une place importante dans le traitement de la maladie. La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution.
  • Autisme : En savoir plus -- orphanet -- Groupe Autismes 41

    L'autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficiences dans les domaines des interactions sociales et de la communication ainsi que par de comportements répétitifs et stéréotypés. Des études épidémiologiques récentes montrent que l'autisme est un trouble fréquent, retrouvé chez 1 enfant pour 500, alors que la prévalence de tous les troubles du spectre autistique confondus (autisme, syndrome d'Asperger et trouble envahissant du développement non spécifié) est estimée à 1 pour 167. L'autisme est quatre fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Les troubles de développement débutent généralement avant l'âge de trois ans. Le langage est souvent retardé ou absent. Les sujets atteints présentent souvent un déficit intellectuel, certains peuvent avoir une épilepsie. Les études de cas familiaux et de jumeaux démontrent une forte participation de facteurs génétiques dans l'autisme. Dans 10-25% des cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques connues comme la sclérose tubéreuse ou le syndrome de l'X fragile (voir ces termes), ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie demeure inconnue. Le diagnostic de l'autisme est clini que et doit être fait par de professionnels expérimentés. Il repose sur l'interrogatoire des parents sur le développement de l'enfant ainsi que sur l'évaluation des troubles. Par ailleurs, il faut exclure la présence de maladies génétiques associées (caryotype, recherche d'X fragile, ...). Au début des troubles, l'autisme peut être confondu avec la surdité, certains troubles du langage ou le retard mental. L'autisme est plus fréquent chez les familles ayant déjà un enfant atteint d'autisme que dans la population générale. En absence d'une anomalie génétique précise décelée chez l'enfant, le risque de récurrence est estimé à 5-10%. Il n'y a pas de traitement spécifique. La prise en charge est symptomatique et rééducative et doit être adaptée aux besoins de l'enfant. L'intervention éducative précoce améliore considérablement le pronostic.

    Auteur : Dr C. Betancur (juin 2007).

  • Agénésie du corps calleux : En savoir plus -- Orphanet  

    Le corps calleux est la principale commissure interhémisphérique ; son absence (agénésie) peut être totale ou partielle. L'agénésie du corps calleux (ACC) est la plus fréquente des malformations cérébrales avec une prévalence de 1 à 14/2 000 dans la population générale. Dans 49% des cas, l'ACC est isolée. Les signes cliniques comprennent un déficit intellectuel (80%) et/ou des crises d'épilepsie en règle facilement contrôlées et/ou des troubles de comportement. Cependant, il existe des phénotypes très variés allant des formes asymptomatiques avec capacités intellectuelles normales aux formes avec un déficit intellectuel sévère, des troubles du comportement rendant l'autonomie difficile. L'ACC est habituellement dépistée lors de la scolarisation de l'enfant. Si les convulsions fébriles semblent plus fréquentes que dans la population générale, l'épilepsie est rare. Les troubles du comportement semblent être fréquents et peuvent être le signe inaugural de cette malformation. Les mécanismes qui conduisent à l'agénésie isolée du corps calleux sont encore à élucider. Cependant, une anomalie de la plaque commissurale, une anomalie de guidage des axones calleux ou une anomalie des neurones calleux ont été suggérés. Les ACC isolées peuvent être sporadiques, autosomiques récessives ou dominantes ou liées à l'X. Si plusieurs chromosomes semblent impliqués dans le développement et le maintien du corps calleux (1, 8, 13, 15, 18, 21, X...), aucun gène n'a encore été identifié pour ces agénésies isolées. Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale : échographie transfontanellaire (ETF), imagerie par résonance magnétique (IRM), tomodensitométrie. Les maladies exclues sont les ACC associées à une anomalie chromosomique, une maladie métabolique, une embryofoetopathie virale, une prise de produits toxiques (drogue, alcool) ou de médicament (valproate...), une autre malformation cérébrale (fosse postérieure, gyration) ou faisant partie d'un syndrome polymalformatif identifié (par exemple syndrome d'Aicardi, syndrome oro-facio-digital (voir ces termes)) ou non. Le conseil génétique dans le cadre du diagnostic anténatal est difficile, faute de marqueurs radiologiques et génétiques permettant de distinguer si l'enfant à naître sera symptomatique ou asymptomatique. Le diagnostic d'ACC est maintenant habituellement réalisé par l'échographie prénatale dite morphologique (20ième -22 ème semaine d'aménorrhée) et l'IRM (30ième semaine) permet de confirmer le diagnostic et rechercher des anomalies associées. Le traitement est symptomatique et peut inclure : physiothérapie, orthophonie, antiépileptiques et psychothérapie. L'ACC isolée semble avoir un meilleur pronostic que l'ACC associée, avec jusqu'à 80% d'enfants présentant un développement normal. Néanmoins, les parents doivent être prévenus que des problèmes d'apprentissage dus à une lenteur, une tendance à la distraction, un défaut d'attention peuvent apparaître avec le temps et nécessiter une rééducation adaptée.

    Auteur : Dr M-L. Moutard (juin 2007).
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