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• Syndrome de Dravet : en savoir plus – contact au sein de l'association : mariecarolec@free.fr

Le syndrome de Dravet est l'un des types les plus sévères d'épilepsie génétique de l'enfant caractérisé par une variété d'épilepsies pharmaco-résistantes (incluant l'épilepsie tonico-clonique généralisée et l'épilepsie myoclonique) apparaissant chez des enfants préalablement en bonne santé. Elles sont souvent causées par de la fièvre et peuvent entraîner une détérioration cognitive et motrice.

• Dysphasie : En savoir plus -- Orphanet
  
  La dysphasie congénitale familiale se caractérise par un retard d'acquisition du langage, en dépit d'une intelligence et d'un environnement normaux, sans aucun autre trouble tel que déficience intellectuelle, surdité ou difficultés de communication et sans lésions cérébrales visibles à l'imagerie. Cette maladie touche entre 2 et 5% des enfants par ailleurs sains. Plus rares sont les formes sévères qui persistent à l'âge adulte, qui se caractérisent par des anomalies de la phonation et un déficit syntaxique à l'âge de six ans, dans un contexte d'absence de mots jusqu'à l'âge de trois ans. De nombreux cas de constellations intra-familiales de dysphasie congénitale ont été décrits, et il existe une prédominance masculine parmi les sujets atteints. Ces familles ainsi que les études de jumeaux indiquent un rôle significatif de facteurs génétiques, et une transmission en dominance autosomique est probable. Une famille exceptionnelle a été rapportée, dont l'arbre généalogique établi sur trois générations montre que plus de la moitié des 30 individus examinés présentent des troubles sévères de l'élocution et du langage, avec une atteinte de pratiquement toutes les composantes de la grammaire et du langage. Les patients atteints avaient par ailleurs une dyspraxie oro-faciale sévère, et leur langage était incompréhensible pour l'interlocuteur non averti. Dans cette famille, la transmission se fait selon un mode monogénique, de type dominant autosomique. Une recherche de mutation sur l'ensemble du génome a permis d'identifier une région située sur le chromosome 7, à 5,6 cM du locus 7q31 appelé SPCH1. Un gène de troubles de la parole et du langage avec dyspraxie oro-faciale a été identifié dans cette famille et appelé FOXP2, ce qui constitue une première approche en biologie moléculaire du développement de la parole et du langage, mais ce gène n'est certainement pas le seul, et des facteurs épigénétiques sont probablement impliqués également.
  
  Auteur : Orphanet (avril 2005).

• Dyspraxie : En savoir plus -- France5 Magazine de la Santé
  
  La dyspraxie est une maladie peu connue, qui concernerait pourtant 3 % à 6 % des enfants. Mais les signes sont souvent banalisés, mis sur le compte d'un manque d'intérêt ou d'un handicap intellectuel. Un enfant dyspraxique a des difficultés pour planifier ses mouvements lorsqu'il veut les faire volontairement, et il ne parvient pas non plus à les refaire de manière automatique, à l'inverse des autres enfants. La dyspraxie est différente de la dyslexie. Celle-ci touche presque un enfant sur dix, plutôt les garçons. Ils ont du mal à apprendre à lire et à écrire. Dans le cas de la dyspraxie, les difficultés sont différentes : les gestes sont lents, maladroits et réalisés de manière plus ou moins adaptée d'une fois sur l'autre. L'enfant ne parvient pas à gérer le temps, ni l'espace qui l'entoure. Il ne sait pas coordonner ses gestes. Ainsi, il n'aime pas faire des puzzles ou jouer aux Legos, car il n'y arrive pas. Il ne sait pas couper sa viande et il doit être aidé pour s'habiller. Il casse ou laisse tomber tout ce qu'il touche. Il a aussi beaucoup de retard en dessin : c'est ce que l'on appelle la "dysgraphie". A 2 ans, il n'arrive pas à faire un rond, ni un triangle à 5 ans, ce qui est l'âge normal pour réussir ce genre d'exercices. L'écriture est ensuite difficilement acquise. Tous ces retards s'expliquent par l'impossibilité de coordonner différents facteurs qui servent à réaliser des gestes pourtant évidents. Il faut, en effet, contrôler sa posture, sa force et la direction de ses mouvements. Il faut aussi moduler les contractions des différents muscles et gérer à la fois le temps et l'espace. Ce que les enfants dyspraxiques ne parviennent pas à faire.