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Le syndrome Kabuki (SK) ou syndrome de Niikawa-Kuroki a été décrit pour la première fois en 1981. L’incidence de la pathologie est mal connue, elle est néanmoins estimée à 1 naissance pour 35000 environ.


Il est caractérisé par un syndrome polymalformatif associé à un déficit intellectuel. Il existe de très nombreux symptômes cliniques : retard de croissance pré et postnatal, déficit intellectuel (DI), malformations cardiaques, rénales, oculaire et squelettiques, fente palatine, obésité, anomalies endocriniennes (déficit en hormone de croissance, hyperinsulinisme), particularité des dermatoglyphes, surdité de conduction et/ou de perception, déficit immunitaire et pathologies auto-immunes). Les variations morphologiques du visage sont particulières, donnant un air de ressemblance à tous les enfants. On retrouve l’association de sourcils le plus souvent arqués avec une interruption au tiers moyen, un ptosis bilatéral, des fentes palpébrales allongées avec une éversion du tiers externe de la paupière inférieure donnant un aspect maquillé. Les oreilles sont souvent décollées ou dysplasiques. Le nez est souvent petit avec une columelle courte. La bouche est également petite avec un philtrum long, une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure éversée avec un aspect bilobé.


Il s’agit d’une affection autosomique dominante pour la majorité des patients. Le syndrome Kabuki est le plus souvent du à des mutations de novo, c’est-à-dire accidentelles et non héritées d’un gène appelé MLL2. En cas de mutation dans le gène MLL2, le risque de récidive pour un couple avec un enfant atteint est donc proche de celui de la population générale (il n’y a pas encore eu de démonstration de mosaïque germinale dans cette affection). Le risque pour un patient atteint, avec mutation dans le gène MLL2, d’avoir un enfant avec syndrome Kabuki est par contre de 50%. Par ailleurs, 6 patients ont été décrits avec l’anomalie d’un autre gène appelé KDM6A localisé sur le chromosome X. Dans ce cas, le mode d’hérédité est mal connu. Un mode dominant est pressenti. Le risque pour un patient atteint, avec une anomalie du gène KDM6A, d’avoir un enfant avec syndrome Kabuki est probablement de 50%. Il n’y a pas de corrélation génotype-phénotype remarquable chez les patients avec SK et mutations dans le gène MLL2.


Une étude en génétique moléculaire est conseillée afin de pouvoir proposer un diagnostic prénatal ou un diagnostic pré-implantatoire pour le patient avec syndrome Kabuki une fois l’indication acceptée par le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal.

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