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  • Syndrome de Lejeune (ou maladie du cri de chat) (délétion 5p) : en savoir plus – Institut Lejeune – contact au sein de l'association : kekeadel@hotmail.fr

 

Cette anomalie résulte de la perte d'un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s'agir soit d'un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d'un remaniement chromosomique présent chez l'un des parents. Cette maladie a été découverte par le Pr LEJEUNE en 1963, et nommée ainsi car le cri des nouveaux nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d'un petit chat, lié à une particularité du larynx. Il s'agit d'une anomalie rare, touchant un nouveau né sur 50 000 environ. Cette anomalie chromosomique entraîne, outre le ton aigü de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, un retard mental souvent sévère, un retard souvent important de langage, et assez souvent des troubles du comportement. Les jeunes enfants peuvent présenter un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l'âge. Sur le plan médical, les complications les fréquentes sont d'ordre digestif (reflux gastro-oesophagien) et orthopédique (scoliose sévère).

Il n'existe pas de traitement à proprement parler, sinon celui des complications, mais la prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) peut améliorer sensiblement le pronostic.

  • Leucémie : En savoir plus -- Fédération Leucémie Espoir 

    La leucémie (du grec leukos, blanc, et haima, sang), ou leucose, est un cancer des cellules de la moelle osseuse (les cellules de la moelle produisent les cellules sanguines, d'où le terme parfois utilisé de cancer du sang). Les leucémies sont à distinguer des lymphomes qui se développent, le plus souvent, à partir des ganglions. Dans certains cas, néanmoins, la distinction est purement nosologique : une leucémie aiguë lymphoblastique et un lymphome lymphoblastique avec envahissement médullaire ne sont pas différenciables, et se traitent de la même façon. Au XIX° siècel, ce terme ne désignait qu'une seule maladie, mortelle. Le sang extrait des patients atteints par une leucémie était d'aspect blanchâtre, du fait de l'augmentation du nombre de globules blancs, d'où le nom de leucose. On distingue aujourd'hui de nombreux types de leucémies, qui demandent chacune un traitement spécifique.
    En 1847, Rudolf Virchow, un médecin histologiste allemand, fut l'un des premiers à décrire la leucémie. Cette maladie débute dans la moelle osseuse. Les cellules leucémiques se comportent de manière anormale en raison d'une modification de leur génome avec une accumulation, au niveau de leur ADN, de mutations acquises qui permettent la transformation de la cellule.
    Les cellules souches de la moelle osseuse produisent quotidiennement des milliards de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes.
    La leucémie est caractérisée par une prolifération anormale et excessive de précurseurs des globules blancs, bloqués à un stade de différenciation, qui finit par envahir complètement la moelle osseuse puis le sang. S'installe alors un tableau d'insuffisance médullaire, avec production insuffisante de globules rouges (source d'anémie), de globules blancs normaux, polynucléaires principalement (neutropénie, source d'infections graves) et de plaquettes (thrombopénie, source d'hémorragies provoquées ou spontanées).
    Les cellules leucémiques peuvent également envahir d'autres organes comme les ganglions lymphatiques, la rate, le foie, les testicules ou le système nerveux central.
    Certains hématologues avancent l'idée que les progrès en matière de leucémie se font plus rapidement que pour les autres cancers, grâce à la facilité d'accès aux cellules sanguines (par une prise de sang), accélérant ainsi la recherche.
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