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  • Syndrome de Noonan- en savoir plus : orphanet

 

Le syndrome de Noonan est un syndrome clinique associant une petite taille, une dysmorphie faciale et une cardiopathie congénitale. Dans 50 % des cas, une mutation du gène PTPN11 est retrouvée, avec une transmission autosomique dominante; des mutations d’autres gènes (KRAS, SOS1) ont été récemment rapportées. La petite taille pourrait être liée à une sécrétion insuffisante en GH (mais la plupart des patients ont une réponse normale de la GH sous stimulation), une dysfonction neurosécrétoire en GH (avec un profil sécrétoire différent des sujets sains) ou une résistance à la GH. Le traitement par hormone de croissance semble efficace sur la croissance staturale, même si peu d’études ont évalué la taille finale. Cette réponse est variable selon les patients, en particulier selon qu’ils sont ou non porteurs de mutation de PTPN11 . Le traitement par GH ne semble pas avoir d’effets cardiaques délétères.

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