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  • Polyhandicap : En savoir plus -- Association arc-en-ciel
     

    Le polyhandicap est un handicap grave à expressions multiples, dans lequel une déficience mentale sévère et une déficience motrice sont associées à la même cause, entraînant une restriction extrême de l'autonomie.

    Les personnes qui sont polyhandicapées sont atteintes d'un handicap grave à expressions multiples, chez lesquels un handicap mental sévère et une déficience motrice sont associés à la même cause, entraînant une restriction extrême de l'autonomieet des possibilités de perception, d’expression et de relations.

    Le polyhandicap est à distinguer du plurihandicap : association circonstancielle de deux ou plusieurs handicaps avec conservation des facultés intellectuelles (prévalence 0,5 pour mille) et du surhandicap : surcharge de troubles du comportement sur handicap grave préexistant (prévalence : 3 pour mille) ou autre atteinte sensorielle, ou viscérale.

    Le polyhandicap n'est pas comparable aux handicaps associés. Chez la personne handicapée, les handicaps ne s'additionnent pas, ils se multiplient. En effet, du fait des atteintes cérébrales, les handicaps physiques (moteurs et sensoriels) trouvent difficilement une compensation.

  • Syndrome de Prader-Willi : En savoir plus -- Orphanet -- Association Prader-Willi France

    Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie ; puis de l'enfance à l'âge adulte, les problèmes principaux sont l'apparition d'une hyperphagie avec le risque d'obésité morbide, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement, voire des troubles psychiatriques majeurs. Il est dû à une anomalie du chromosome 15 et concerne un cas sur 25 000 naissances. À la naissance, ces enfants présentent une hypotonie particulièrement sévère qui s'améliore partiellement. Elle explique les troubles de la succion-déglutition et le décalage des acquisitions. Des traits caractéristiques (front étroit, yeux en amande, lèvre supérieure fine et coins de la bouche tombants) ainsi que des pieds et des mains très petits sont fréquemment observés. Dès l'âge de deux ans, il y a un risque d'installation d'une obésité sévère, due à une absence de satiété avec une hyperphagie qui s'aggrave rapidement et qui explique une grande partie de la morbidité et de la mortalité de ces patients. On observe des anomalies hypothalamohypophysaires, associant un retard statural dû à un défi cit en hormone de croissance et un développement pubertaire incomplet. Le déficit intellectuel est rarement majeur et est extrêmement variable d'un enfant à l'autre. Il est associé à des difficultés d'apprentissage et d'expression orale majorées par les troubles psychologiques et comportementaux quand ils sont présents. Il s'agit d'une affection très hétérogène sur le plan clinique et génétique. Il y a aujourd'hui un consensus parmi les experts sur le fait que la suspicion diagnostique de la maladie est clinique (critères d'Holm et al. de 1993, revus en 2001) et sa confirmation génétique. Ces anomalies génétiques sont souvent accidentelles et sporadiques et les cas familiaux sont très rares, ce qu'il faut expliquer aux couples concernés, au cours d'une consultation de génétique. Il est nécessaire de mettre en place une prise en charge globale et multidisciplinaire. Le diagnostic et la prise en charge précoces ainsi que l'utilisation d'hormone de croissance ont transformé la qualité de vie de ces enfants. Il n'y a pas encore de recul sur l'effet du traitement à l'âge adulte, en particulier sur les troubles du comportement et l'autonomie. Chez l'adulte, les complications liées à la maladie et essentiellement à l'obésité ainsi que les difficultés d'autonomie, restent encore très importantes.

    Auteurs : Dr G. Diene, A. Postel-Vinay, G. Pinto, M. Polak , M. Tauber (juin 2007).
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