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  • Recklinghausen 

 

La maladie de Recklinghausen, encore appelée Neurofibromatose I, est une affection héréditaire assez fréquente (un cas pour 3000 naissances).

Elle se transmet sur le mode autosomique dominant. Cependant, il faut savoir qu'elle peut apparaître lors d'une mutuation survenant pour la première fois.

La mutation une fois acquise a, en cas de grossesse du sujet atteint, une chance sur deux d'être transmise. Il n'y a pas de saut de génération. Il n'y a pas de « pedigree » familial (on ne peut déduire d'une forme parentale l'importance d'une atteinte éventuelle de la descendance).

 

Elle se reconnaît surtout par les signes cutanés et oculaire :

- des taches « café au lait » de taille supérieure à ½ cm, précoces, en général nombreuses (5 ou plus) des excroissances cutanées particulières (neurofibromes), de taille variable, n'apparaissant souvent qu'à partir de l'adolescence mais parfois très précoces des anomalies de l'oeil sans conséquences que seul un examen ophtalmologique attentif (lampe à fente) peut révéler (nodule de l'iris).
 

Si cette affection génétique ne pose souvent que des problèmes sans gravité, surtout esthétiques, des complications variées plus ou moins fréquentes, plus ou moins graves, sont possibles tout au long de la vie :

- touchant certains os : scoliose surtout, courbure et fracture du tibia du petit enfant (rare)

- touchant le système nerveux : anomalie cérébrale le plus souvent de faible gravité (certaines d'entre elles peuvent gêner la scolarité si elles ne sont prises en compte tôt)

-hypertension (plus fréquente que dans une population non Recklinghausen)

- augmentation du risque de certains cancers

- compression par neurfibrome interne nécessitant parfois un traitement chirurgical
 

Même s'il n'existe pas encore de traitement de fond très efficace, un suivi médical régulier est nécessaire pour prévenir ou traiter tôt une éventuelle complication. La destruction par chirurgie ou rayon laser CO2, d'excroissances cutanées inesthétiques ou gênantes est possible.
Elle n'entraîne, on le sait aujourd'hui avec certitude, aucun risque de cancérisation.

Grâce au laser il est possible de pratiquer l'ablation de ces neurofibromes de petite taille (jusqu'à 4 cm cependant). Le laser détruit par brûlure les tissus ciblés. Cette technique est rapide et permet de retirer une quarantaine de neurofibromes par séance. Oté en totalité, le neurofibrome ne récidive pas. Il est possible d'utiliser une anesthésie locale, voire générale dans certains cas. Les suites opératoires sont très simples.

Le gêne (grain chromosomique) muté a été découvert (été 1990), ce qui rendra possible de nouvelles avancées dans la connaissance et les traitements de cette affection.

Un diagnostic anténatal est aujourd'hui envisageable quand au moins 2 personnes d'une même famille sont atteintes.

 

  • Syndrome de Rett : En savoir plus -- Orphanet

    Le syndrome de Rett, se caractérise, chez les filles, par un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Le syndrome de Rett existe dans les différentes parties du monde. La prévalence en Europe serait d'environ 1/15 000 filles. La maladie a une évolution caractéristique dans les formes typiques. Après un développement quasi normal lors de la 1ère année, on note une régression rapide survenant entre 1-3 ans. Elle s'accompagne d'une perte de l'utilisation volontaire des mains associée à un retrait social. Le tableau clinique est dominé par des stéréotypies manuelles très évocatrices ; le langage est absent ou rudimentaire. La marche est très instable (« apraxique ») ou n'est parfois jamais acquise. Une décélération de la croissance du périmètre crânien s'observe parallèlement et correspond à une atrophie cérébrale diffuse, affectant surtout la substance grise. Les fillettes évoluent ensuite dans un tableau de polyhandicap souvent compliqué d'épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose. Des formes variantes, de sévérité variable, ont été décrites. Le syndrome est en rapport avec une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xq28. Des mutations du gène MeCP2 ont été rapportées dans le cadre d'encéphalopathies du garçon mais ne correspondent pas au même tableau. Les critères nécessaires au diagnostic sont basés sur la clinique. Le diagnostic est ensuite confirmé par la présence de la mutation. Le diagnostic différentiel inclut les syndromes autistiques. Des mutations du gène CDKL5 et une interruption du gène Nétrine G1 ont récemment été identifiées chez des patients présentant un phénotype similaire à celui du syndrome de Rett. Les mutations du gène MeCP2 se produisant généralement de novo, le risque de récurrence empirique est estimé à moins de 1/300, bien que la possibilité de mosaïcisme germinal ne puisse pas être exclue. Le diagnostic prénatal peut être envisagé. Il n'y a pas de traitement à visée étiologique. Il est néanmoins important de proposer un traitement symptomatique (anti-épileptiques, prise en charge spécifique de la scoliose, apports nutritifs - en particulier calciques- suffisants, etc.) quand il est nécessaire, ainsi qu'une prise en charge éducative adaptée.

    Auteur : Pr J. Mancini (juillet 2007)
  • Syndrome de Rubinstein Taybi : En savoir plus -- Orphanet

    Le syndrome de Rubinstein-Taybi est caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges, retard de croissance), un déficit intellectuel et un comportement atypique. La prévalence à la naissance est de 1/100 000 à 1/125 000. Les anomalies faciales, plus visibles avec l'âge, sont des sourcils en accent circonflexe, de longs cils, des fentes palpébrales obliques, un nez crochu, un palais ogival et une micrognathie. On observe fréquemment au niveau des incisives permanentes la présence d'une cuspide supplémentaire. Un sourire inhabituel s'accompagnant de la fermeture des yeux est presque toujours observé. D'autres caractéristiques peuvent inclure une hypermobilité articulaire, des anomalies oculaires (obstruction des canaux lacrymo-nasaux, glaucome congénital, erreurs de réfraction), cardiaques et/ou cutanées (formations cheloïdes notamment). La constipation est souvent présente tout au cours de la vie et les patients peuvent développer un surpoids à la fin de l'enfance ou au début de la puberté. Les enfants présentent une aptitude marquée à établir d'excellents contacts sociaux. A l'âge adulte, les brusques changements d'humeur et les comportements obsessionnels compulsifs deviennent progressivement fréquents. Un risque accru de développer des tumeurs (principalement des leucémies chez l'enfant et des méningiomes chez l'adulte) est également décrit. Ce syndrome est dû à une microdélétion ou une mutation en p13.3 du chromosome 16 (gène CBP) ou à une mutation du chromosome 22 en position q13 (gène EP300), survenant de novo et transmises sur un mode dominant. CBP et EP300 présentent une grande homologie et sont tous les deux des activateurs de la transcription. La pathogenèse exacte de ce syndrome reste inconnue. Le diagnostic est essentiellement basé sur l'examen clinique. Des anomalies cytogénétiques ou moléculaires sont détectées dans 55% des cas. Ce syndrome peut être difficile à distinguer du syndrome de Saethre-Chotzen et du syn drome de Cornelia de Lange (voir ces termes). Le risque de récurrence est très faible (0,1%). Aucun nouveau cas n'a été rapporté après la naissance d'un cas index dans une fratrie. En revanche, le risque pour des parents atteints d'avoir un enfant malade peut atteindre 50 %. Dans les familles où un enfant a déjà été diagnostiqué, le diagnostic moléculaire ou cytogénétique sur prélèvement de villosités choriales est recommandé lors d'une grossesse ultérieure, car l'échographie prénatale n'est pas suffisante pour poser le diagnostic de façon fiable. La prise en charge est symptomatique. Des programmes d'éducation spécialisée sont nécessaires, avec une attention précoce au développement psychomoteur et à l'acquisition du langage. L'espérance de vie est normale chez les patients ne présentant pas d'anomalies cardiaques complexes. Les causes de décès sont habituellement liées à des pathologies malignes ou des infections respiratoires.

    Auteur : Pr. R. Hennekam (juillet 2007) Traduction Orphanet.
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