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• Syndrome de West 

Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourisson. Nommé d'après le médecin anglais William James West (1793-1848), qui le premier en a fait la description dans un article publié dans la revue the lancet en 1841.
D'autres termes sont utilisés pour le décrire : « épilepsie en flexion généralisée », « encéphalite infantile avec hypsarythmie », « tic de salaam » ("paix" en arabe, utilisé pour dire "bonjour") ou « spasme infantile ».

Le syndrome est relié à l'âge, commençant entre les troisième et douzième mois de vie, plus généralement le cinquième mois. Plusieurs causes sont connues (polyétiologie). Le syndrome est souvent causé par un mauvais fonctionnement du cerveau dont les origines peuvent être prénatales, périnatales (pendant l'accouchement) ou postnatales.

• Le syndrome de Williams-Beuren - en savoir plus : orphanet

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren (SWB) est une maladie génétique rare caractérisée principalement par :

• Une maladie cardio-vasculaire : artériopathie par défaut en élastine, sténose aortique supravalvulaire (SASV), sténose des branches de l’artère pulmonaire, hypertension artérielle (HTA).

• Une morphologie du visage évocatrice

• Un retard de croissance

• Une hypercalcémie néo-natale dans 15% des cas

• Des troubles digestifs du type RGO dans la petite enfance ou diverticulose colique à tout âge

• Une déficience intellectuelle modérée

• Un profil cognitif spécifique caractérisé par de grandes difficultés dans le domaine visuospatial contrastant avec un langage en apparence correct

• Un comportement assez spécifique, de type hypersociable, associé à une hypersensibilité au bruit et des dispositions pour la musique

Parfois le diagnostic est fait à l’âge adulte chez un patient peu autonome et d’autres pathologies apparaissent :

• Cardiovasculaires : HTA, hypertrophie des parois vasculaires conduisant à un risque de sténose des grosses artères, de prolapsus de la valve mitrale, et d’insuffisance aortique.

• Anomalies du tissu conjonctif : diverticulose intestinale et/ou vésicale, vieillissement précoce (blanchiment précoce des cheveux, vieillissement cutané prématuré), enraidissement articulaire précoce, cataracte précoce.

• Troubles psychiatriques fréquents de type anxio-dépressif, nécessitant une prise en charge spécialisée.

• Syndrome de Wolf Hirschhorn (Monosomie 4 p) : En savoir plus -- Orphanet
  
  Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WH) est caractérisé par un phénotype craniofacial (microcéphalie, hypertélorisme, glabelle proéminente nez large et/ou cassé, philtrum court, micrognatie, coins de la bouche tombants, oreilles dysplasiques, appendice préauriculaire) associé à un déficit intellectuel, des crises d'épilepsies, des cardiopathies congénitales et des anomalies rénales et génitales. Sa prévalence dans la population générale est estimée à 1 sur 50 000. Ce syndrome est dû à une délétion qui peut être submicroscopique située sur la bande 4p16.3. Une translocation familiale est retrouvée chez 5 à 13% des patients. Le reste des malades présentent des délétions de novo, souvent provenant du chromosome 4 paternel, ou dans 1.6% des cas des translocation de novo. La détection des délétions submicroscopiques nécessite des techniques moléculaires telles les analyses microsatellites, la cytogénétique par FISH (Fluorescence in situ hybridisation). Cette dernière technique devrait être appliquée au patient et à ses parents pour confirmer/exclure les translocations. Le risque de récurrence est peu élevé dans les délétions ou translocations de novo mais il est remarquablement élevé en cas de translocation familiale. Le diagnostic prénatal est possible. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de WH, mais la kinésithérapie est recommandée. Les malades présentant une cardiopathie congénitale, des anomalies des membres ou une cryptorchidie nécessitent un traitement chirurgical. L'épilepsie doit être suivie par des EEG répétés et traitée par des anti-épileptiques appropriés.
  
  Auteur : Dr D. Wieczorek (septembre 2003).