Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourisson. Nommé d'après le médecin anglais William
James West (1793-1848), qui le premier en a fait la description dans un article publié dans la revue the lancet en 1841.
D'autres termes sont utilisés pour le décrire : « épilepsie en flexion généralisée », « encéphalite infantile avec hypsarythmie », « tic de salaam » ("paix" en
arabe, utilisé pour dire "bonjour") ou « spasme infantile ».
Le syndrome est relié à l'âge, commençant entre les troisième et douzième mois de vie, plus généralement le cinquième mois. Plusieurs causes sont connues (polyétiologie). Le syndrome est souvent causé par un mauvais fonctionnement du cerveau dont les origines peuvent être prénatales, périnatales (pendant l'accouchement) ou postnatales.
Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren (SWB) est une maladie génétique rare caractérisée principalement par :
• Une maladie cardio-vasculaire : artériopathie par défaut en élastine, sténose aortique supravalvulaire (SASV), sténose des branches de l’artère pulmonaire, hypertension artérielle (HTA).
• Une morphologie du visage évocatrice
• Un retard de croissance
• Une hypercalcémie néo-natale dans 15% des cas
• Des troubles digestifs du type RGO dans la petite enfance ou diverticulose colique à tout âge
• Une déficience intellectuelle modérée
• Un profil cognitif spécifique caractérisé par de grandes difficultés dans le domaine visuospatial contrastant avec un langage en apparence correct
• Un comportement assez spécifique, de type hypersociable, associé à une hypersensibilité au bruit et des dispositions pour la musique
Parfois le diagnostic est fait à l’âge adulte chez un patient peu autonome et d’autres pathologies apparaissent :
• Cardiovasculaires : HTA, hypertrophie des parois vasculaires conduisant à un risque de sténose des grosses artères, de prolapsus de la valve mitrale, et d’insuffisance aortique.
• Anomalies du tissu conjonctif : diverticulose intestinale et/ou vésicale, vieillissement précoce (blanchiment précoce des cheveux, vieillissement cutané prématuré), enraidissement articulaire précoce, cataracte précoce.
• Troubles psychiatriques fréquents de type anxio-dépressif, nécessitant une prise en charge spécialisée.